Hamilelikte Erken Tanının Yeni Anahtarı: NIPT Testi Nedir ve Neden Önemlidir?
Gebelik takibinde çığır açan bir yöntem olarak öne çıkan NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne ve bebeğe hiçbir risk oluşturmadan Down sendromu gibi genetik bozuklukları erken dönemde tespit edebilme yeteneğiyle öne çıkıyor. Medicana Çamlıca Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Sevde Çetinkaya, "Erken tanı, sağlıklı bir gebelik sürecinin anahtarı olabilir," diyerek testin önemini vurguladı.
Gebelik takibinde çığır açan bir yöntem olarak öne çıkan NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne ve bebeğe hiçbir risk oluşturmadan Down sendromu gibi genetik bozuklukları erken dönemde tespit edebilme yeteneğiyle öne çıkıyor. Medicana Çamlıca Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Sevde Çetinkaya, "Erken tanı, sağlıklı bir gebelik sürecinin anahtarı olabilir," diyerek testin önemini vurguladı. NIPT Testi Nasıl Uygulanır? İHA'nın haberine göre NIPT, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilen basit bir tarama testidir. Anne adayının kolundan alınan bir kan örneği ile yapılır. Bu kan örneğinde dolaşan serbest fetal DNA (cfDNA) analiz edilerek bebeğin genetik materyali incelenir ve kromozomal anormallikler belirlenir. Op. Dr. Çetinkaya, NIPT'nin bir tarama testi olduğunu, kesin tanı testi olmadığını belirterek, sonuçların mutlaka uzman bir hekim tarafından değerlendirilmesi ve gerektiğinde ileri tanı testleriyle desteklenerek gebelik yönetiminin planlanması gerektiğini ifade etti. Kimler ve Ne Zaman Başvurmalı? NIPT testi, herhangi bir risk taşımadığı için her gebeye uygulanabilir. Ancak bazı özel durumlarda tanıya giden yolda kritik bir basamak olarak görülür. Op. Dr. Çetinkaya, testin özellikle önerildiği durumları şöyle sıraladı: 35 yaş ve üzeri ileri yaş gebeliklerde. Ailede veya önceki gebeliklerde genetik hastalık öyküsü bulunanlarda. İkili veya üçlü tarama testlerinde risk tespit edilen gebeliklerde. Daha doğru ve net sonuç isteyen tüm anne adaylarında. Tespit Edilen Bozukluklar ve Sonuçların Değerlendirilmesi NIPT ile başta Trizomi 21 (Down sendromu) olmak üzere, Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) gibi başlıca kromozomal bozukluklar tespit edilebiliyor. Test sonuçları genellikle 7 ila 10 gün içinde çıkar. Op. Dr. Çetinkaya, yüksek riskli sonuç çıkması durumunda aileleri panik yapmamaları konusunda uyardı: "NIPT sonuçları yalnızca bir tarama testi olarak değerlendirilir ve tanı niteliği taşımaz. Riskli sonuçlar, sadece ileri tanı için invaziv testlere yönlendirme için bir işarettir. Kesin tanı için ileri düzey işlemler gerekebilir. Süreç, her zaman uzman bir hekim eşliğinde ve multidisipliner bir yaklaşımla yürütülmelidir."